Zwei Geburtstage, eine seltene Krankheit und warum Blutspenden so wichtig ist...Happy Birthday, Elonie & Dirk!

Louie's & Ahpun's birhday celebration 2010 at Alaska Zoo

Photo:John Gomes

Wir wissen nicht, wie Elonie ihren 7. Geburtstg feiert, wir hoffen aber, dass sie mindestens einen genauso großen und bunten Kuchen mit Kerzen bekommt, wie diese beiden hier aus Alaska...!-

We don't know how Elonie will be celebrating her 7th birthday today, but we hope that she gets also such a big and colourful cake as these two from Alaska Zoo...

Elonie
*18. Juni 2004

Da ist sie schon, das Geburtstagskind!-
There she is, the birthday kid...!

Übrigens am 14. Juni 1868 hatte auch jemand Geburtstag, Karl Landsteiner. Er war Arzt und entdeckte das System der Blutgruppen. Er hatte beobachtet, dass es beim Übertragen von Blut in einigen Fällen zu lebensgefährlichen Verklumpungen kommt – nämlich wenn Blut aus zwei unterschiedlichen Gruppen zusammen kommt. Für diese Entdeckung erhielt Landsteiner 1930 den Nobelpreis für Medizin. Auf ihn geht der seit dem 14.Juni 2004 international begangene Weltblutspendertag zurück. In diesem Rahmen wird auch heute in Port Mathurin am Terminal unweit vom Markt zum Blutspenden aufgerufen.

75-80 Beutel Blut für Transfusionen werden jeden Monat in Rodrigues benötigt. Bei Blutspendenaufrufen der Rodrigues Blood Donors' Association werden durchschnittlich 35 bis 40 Spender erreicht. Doch die Menge deckt den Bedarf nicht, pro Jahr müssen in Rodrigues 200 zusätzliche Beutel mit Blut aus Mauritius angefordert werden.

Und was hat das jetzt nun mit Elonie zu tun, werden Sie sich fragen. Eine ganze Menge, denn Elonie gehört weltweit zu einer ganz kleinen Gruppe von Menschen, die an einer hochseltenen Krankheit leidet, der Diamond Blackfan Anämie. Elonie hat die Corticoidbehandlung, die zu Anfang gemacht wurde, nicht vertragen, sie benötigt regelmäßig Bluttransfusionen. Ungefähr einmal im Monat muss sie deshalb für einen, manchmal für 2 Tage ins Krankenhaus. -

Not on 18th but on 14 June 1868 there was the birthday of Karl Landsteiner. He was a doctor and discovered the system of blood groups. He had observed that in some cases in blood transfers life-threatening clots occur - namely, when blood from two different groups come together. For this discovery Landsteiner was awarded the 1930 Nobel Prize for Medicine. Since 2004, World Blood Donors' Day is internationally celebrated on his birthday 14th June, in honour of him and his discovery.In this context, the Rodrigues Blood Donors' Association is calling for blood donations today, at the terminal in Port Mathurin, close to the market.

Every month Rodrigues needs about 75 to 80 pints of blood. When there are calls for donations by the Rodrigues Blood Donors' Association, usually about 35 to 40 people answer the call. The quantity is not sufficient, per year about 200 pints have to be requested additionally from Mauritius.

And what does all this have to do with Elonie now, you'll wonder. Quite a lot, because Elonie belongs to a very small group of people suffering from a highly rare disease, the Diamond Blackfan Anemia. After being dignosed, Elonie was treated with steroids in the beginning, as she did not respond positively to this treatment, blood transfusions was the other alternative. About once a month, she has to spend one, sometimes two days in hospital to get her blood transfusion.

Die Diamond Blackfan Anämie
Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine angeborene Form einer schweren chronischen Blutarmut. Sie beruht auf einem noch nicht genau geklärten angeborenen Defekt bei der Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark. Die DBA ist eine sehr seltene Erkrankung mit ca. 5-7 Fällen pro 1 Million Lebendgeburten. Die Erkrankung tritt in den meisten Fällen sporadisch auf. Bei ca. 15% - 25% der Patienten wird sie jedoch vererbt (Erbgutfehler im Chromosom 19), so dass weitere Familienmitglieder betroffen sein können. Die Erkrankung wird bei über 90 % der Patienten im 1. Lebensjahr diagnostiziert. Symptome können schon bei der Geburt bestehen. Die Kinder fallen auf, weil sie blass, müde und nicht belastbar sind. Ungefähr die Hälfte der Patienten ist kleinwüchsig, ca. 40% haben kleinere oder größere Fehlbildungen vor allem im Kopf- und Halsbereich. Bei Gesunden liegt der Hämoglobin-Wert (Hb) im Blut über 11 g/dl. Bei einer DBA ist der Hb-Wert nicht selten unter 6 g/dl. Die Diagnose DBA wird durch eine Knochenmarkpunktion bestätigt. Bei DBA-Patienten findet man im Knochenmark keine oder nur wenig heranreifende Vorläuferzellen der roten Blutkörperchen. (mehr) -

The Diamond Blackfan Anemia
In Blackfan Diamond (or Diamond Blackfan) anemia, the body's bone marrow produces little or no red blood cells. Blackfan Diamond anemia affects approximately 600 to 700 people worldwide. Its cause is unknown, although a genetic error in a gene called RPS19 on chromosome 19 is associated with about 25% of cases. In about 10% to 20% of cases, there is a family history of the disorder.

Blackfan Diamond anemia is present at birth but can be difficult to identify. In about one-third of children born with the disorder, there are physical defects such as hand deformities or heart defects, but a clear set of signs hasn't been identified. The symptoms may also vary greatly, from very mild to severe and life-threatening.

Red blood cells carry oxygen throughout the body, so a child with Blackfan Diamond may have symptoms related to not enough blood oxygen (anemia):

• pallor (paleness)
• irregular heartbeat, due to the heart trying to keep oxygen moving throughout the body
• fatigue, irritability, and fainting.

Diagnosis

Blackfan Diamond anemia is usually diagnosed within the first two years of life, sometimes even at birth, based on symptoms. For example, a baby might be suspected of having anemia if he or she is always pale and gets short of breath when drinking a bottle or nursing. Parents often suspect there is "something wrong" with their child. The diagnosis of Blackfan Diamond anemia in particular might not be recognized right away, though, because the disorder is rare and not all physicians are familiar with it.

A complete blood cell count (CBC) for the baby would show a very low number of red blood cells as well as low hemoglobin. Another blood test would show high adenosine deaminase activity (ADA). A bone marrow sample (biopsy) would show that few new red blood cells were being created.

Treatment

The first line of treatment for Blackfan Diamond anemia is to give the child steroid medication, usually prednisone. About 70% of children with Blackfan Diamond anemia will respond to this treatment, in which the medication stimulates the production of more red blood cells. However, this means that the child will have to take steroid medication for the rest of his or her life, which has serious side effects such as diabetes, glaucoma, bone weakening (osteopenia), and high blood pressure. Also, the medication may suddenly stop working for the person at any time.

If someone doesn't respond to steroid medication, or needs too high a dose to keep his/her red blood cell count up, the treatment becomes blood transfusions. Regular blood transfusions will provide red blood cells but also leads to too much iron in the body. Normally, the body uses the iron when making new red blood cells, but since the person with Blackfan Diamond anemia isn't making many cells, the iron builds up. The person then needs to take medication that takes the excess iron out of the body.

The only cure available for Blackfan Diamond anemia is bone marrow transplantation, which replaces the person's defective bone marrow with healthy marrow. However, transplantation is a difficult procedure to go through and it doesn't always work. It is usually reserved for people whom steroid medications and blood transfusions don't help.(source)

Und hier haben wir noch jemand, der am gleichen Tag wie Elonie seinen Geburtstag feiert und dem wir mal kurz in der Nacht ein Geburtstagshütchen aufgesetzt haben. Dirk war übrigens als Blutgruppenträger 0+, solange es möglich war, regelmäßiger Blutspender. Hier kann nur bis zum 60. Lebensjahr gespendet werden, die hat Dirk schon eine Weile überschritten. Heute wird er 65!-

That's Dirk here and as one can see easily by his hat, he too is celebrating his birthday today. By the way, Dirk was a regular blood donor (0+), at least as long as it was possible. Here in Rodrigues you can donate only up to age 60. Today it is Dirk's 65th birthday!

Beiden Geburtstagskindern, und allen anderen, die auch heute feiern, einfach einen tollen Geburtstag! -

To both birthday 'kids', and to everyone who celebrates today too, simply a wonderful birthday and many happy returns!

Sources & information:

-Diamond-Blackfan-Anämie: eine seltene angeborene Knochenmarkerkrankung/Uni-Klinik Freiburg
- Diamond-Blackfan Syndrom/wikipedia dt. & engl.
- Diamond Blackfan Anemia and You
- Website of the Diamond Blackfan Anemia Foundation
- Weltblutspendertag/Focus 14.06.2011
- World Blood Donors's Day/WHO